先天性进行性肌营养不良症(先天性进行性肌营养不良症)

Part1. 什么是DMD？

DMD，也就是杜氏进行性肌营养不良（Duchenne musculardystrophy）是肌营养不良症的最常见形式，身体肌肉逐渐变弱，是一种由抗肌萎缩蛋白基因突变所导致的X染色体隐性遗传肌肉疾病。

患有该病的儿童可能会比同龄人更晚会走路，该病通常会到3-5岁的时候才会被发现，发现时肌肉已经无力，走路会慢、上台阶会有困难、走路经常会摔倒，学习也会有困难，严重影响生活。这种遗传病会随着年龄的增长不断的恶化，随着患有该病的孩子成长为青少年，全身肌肉无力会影响到心脏和呼吸。

Part2. DMD的发病原因

杜氏肌营养不良症的发病原因主要是因为缺乏肌营养不良蛋白(dis-TRO-fin)，这是一种由肌肉细胞表达的蛋白质。

在 DMD中，肌营养不良蛋白基因的变异或缺失，会导致肌营养不良蛋白的缺失，这种蛋白质缺失会影响肌肉纤维正常生理功能，从而导致肌肉虚弱。相对于女孩，男孩患有DMD的概率会更大一些，因为肌营养不良蛋白基因位于X染色体上，男孩只携带有一条X染色体，而女孩携带有两条X染色体。带有DMD基因的女孩可能仍然会出现肌肉痉挛、虚弱和心脏问题。某些情况下该基因发生突变或缺失并非来自母亲遗传，而发生在自身，这种情况称为新突变体。

Part3. 如何诊断DMD？

如何诊断杜氏肌营养不良症？医生通常根据孩子的家族史、症状和相应的临床检查来诊断肌营养不良症。

以下这些检测可确诊并可确定肌营养不良症的类型：

检测肌酸激酶 (CK) 水平：这项血液检查主要是检测肌酸激酶的水平，肌酸激酶是一种存在于肌肉细胞内的蛋白质。当DMD损伤肌肉细胞时，它们会向血液中释放大量的CK；肌肉活检：医生通过切除一小块肌肉（通常从大腿上）进行活检。该检查可以显示肌营养不良症是杜氏型还是较轻的良性假肥大型肌营养不良症；基因检测：这可以检测肌营养不良蛋白基因是否发生变化，根据基因检测的结果有助于医生判断和治疗。